El diagnóstico de la endometriosis no es sencillo ya que la presentación clínica es muy variable, y es una patología que comparte síntomas similares con enfermedades digestivas y/o ginecológicas, lo que condiciona en muchos casos un retraso diagnóstico de la enfermedad.

El diagnóstico de la endometriosis puede hacerse en ocasiones sólo basándose en los síntomas que presente cada paciente. No obstante, deben realizarse una serie de exploraciones complementarias para concretar la existencia y la severidad de cada caso. Recuerde también que el hallazgo puede ser casual en una visita rutinaria.

La tendencia actual es realizar el diagnóstico con la sola sospecha por los síntomas de la paciente, de modo que, aunque las exploraciones realizadas no permitan objetivar lesiones compatibles con la enfermedad, la sola presencia de síntomas derive en el inicio del tratamiento.

El hecho de realizar una prueba de imagen, o incluso una laparoscopia, en la que no identifiquemos lesiones de endometriosis no descarta 100% que no se tenga la enfermedad, pues a veces es muy difícil objetivar los implantes endometriósicos.

El diagnóstico de sospecha se basará fundamentalmente en la sintomatología y en la exploración física.

  • Sintomatología: los síntomas clásicos de la endometriosis son:
    • la dismenorrea (dolor de regla)
    • la dispareunia (dolor con las relaciones sexuales)
    • la disquecia (dolor durante las deposiciones).
    • el dolor pélvico crónico (sin coincidir con los días de la regla)

Sin embargo, estos síntomas no están presentes en todas las pacientes.

En algunos casos, cuando no existen síntomas o los síntomas son leves, el diagnóstico puede realizarse en el contexto de una incapacidad para lograr una gestación (esterilidad) o en el curso de una cirugía abdominal por otro motivo en la que se objetivan lesiones de endometriosis como un hallazgo casual.

  • Exploración ginecológica: El ginecólogo realizará una exploración visual vaginal y un tacto vaginal y/o rectal como parte de la exploración. Durante dicha inspección puede visualizar lesiones de endometriosis directamente a nivel de vagina y /o cuello uterino o puede encontrar un aumento del tamaño de uno o ambos ovarios durante la palpación pélvica. También es frecuente objetivar un cierto grado de inmovilidad o fijación de los ovarios a la pared uterina o al fondo vaginal.

Para el diagnóstico también es necesario el uso de otras pruebas complementarias:

  • Ecografía transvaginal: es la técnica de imagen de elección en la valoración inicial de pacientes con sospecha de endometriosis. Es una prueba útil para detectar quistes ováricos o endometriomas, que son la forma de presentación más típica de la enfermedad. La ecografía también permite el diagnóstico de adenomiosis (endometriosis que afecta al miometrio o músculo uterino), evaluar el grado de movilidad del útero y los ovarios y permite identificar en manos expertas nódulos de endometriosis profunda.
  • Resonancia magnética: no es una prueba que se realice en todos los casos de endometriosis pero sirve para complementar a la ecografía a la hora de detectar focos de endometriosis más alejados o para ayudar a planificar una posible intervención quirúrgica.
  • Análisis sanguíneos: algunas pacientes con endometriosis pueden presentar elevación del marcador tumoral CA-125 en sangre. Sin embargo, este marcador es altamente inespecífico y puede elevarse en muchas otras situaciones, por lo que no se recomienda su uso como prueba diagnóstica.
  • Laparoscopia: Es una técnica diagnóstica y operatoria que permite observar el interior del abdomen. Se lleva a cabo bajo anestesia y se realiza en quirófano. La visualización directa de lesiones mediante laparoscopia diagnóstica sigue siendo el patrón oro para el diagnóstico definitivo de endometriosis. Sin embargo, en la actualidad, la realización de una laparoscopia como método de diagnóstico de endometriosis sólo está indicada en casos muy seleccionados: pacientes con clínica compatible pero con pruebas de imagen sin lesiones sospechosas de endometriosis y en pacientes con mala respuesta al tratamiento. La cirugía también permite la obtención de biopsias para la confirmación de la enfermedad o para descartar que las lesiones sean malignas.

No obstante, en un estudio publicado en 2021 por Goncalves et al. (Hum Reprod.;36(6):1492-1500), se demuestra que la evaluación sistemática de la endometriosis por ecografía transvaginal puede reemplazar con precisión la laparoscopia diagnóstica, principalmente para la endometriosis profunda y ovárica, aunque requiere de facultativos muy especializados.

  • Finalmente, pueden ser necesarias otras pruebas en casos seleccionados: test diagnósticos con anticonceptivos o análogos de GnRH, colonoscopia, cistoscopia, uro-TAC, etc., en función de los síntomas que presente cada paciente y según sea la localización sospechada de las lesiones.